Cancer du sein : les risques génétiques

Dr Catherine Sibille, Centre de Génétique

Catherine Sibille

Dans nos pays industrialisés, le cancer du sein est le plus fréquent des cancers chez la femme. Approximativement 1 femme sur 10 développera un cancer du sein durant sa vie. Des études épidémiologiques suggèrent que 10% des cancers du sein sont d’origine génétique et qu’au moins 5% de ceux-ci sont attribuables à un défaut des gènes BRCA1 et BRCA2. De nombreuses données de la littérature indiquent qu’une femme porteuse d’une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 a environ 80% de risque de développer un cancer du sein et entre 20 et 40% de risque de présenter un cancer ovarien au cours de sa vie.

Depuis l’isolation des gènes BRCA1 et BRCA2 en 1994-1995, nous avons créé un des premiers modèles en Belgique de consultation d’ oncogénétique spécialement dédiée au diagnostic prédictif des cancers héréditaires liés aux mutations BRCA1 et 2 (ref: 1, 2, 3).

Aujourd’hui, l’accroissement de la qualité du dépistage sénologique par résonnance magnétique et la diversité de l’arsenal diagnostic et thérapeutique ont donné une meilleure visibilité de ce test prédictif tant auprès des professionnels que des particuliers et par voie de conséquence a fait augmenter considérablement les demandes de diagnostic génétique (ref: 4).

Lors de ces consultations, nous sommes face à des patients qui ont une histoire familiale de cancer du sein et qui se savent plus à risque que la population générale. Leur niveau d’anxiété est généralement très élevé ce qui est souvent légitime vu les antécédents familiaux. Qu’ils soient symptomatiques ou pré-symptomatiques, les questions liées à l’hérédité et à la transmission sont prépondérantes et s’accompagnent du souhait de ne plus être dans l’incertitude génétique afin de bénéficier d’une prise en charge médicale ciblée (ref: 5).

La prise en charge multidisciplinaire a déjà permis de conseiller un certain nombre de personnes à haut risque de développer un cancer du sein et constitue un véritable soutien pour ceux-ci. Tous les aspects pratiques et détails de cette prise en charge seront repris au cours de notre exposé. Généticiens, gynécologues, oncologues, médecins de famille, de santé publique et psychologues travaillent ensemble dans un même souci d’aide au patient et de son entourage.

Références

Prise en charge des familles à risque génétique de cancer: attitude en Belgique. C. Sibille, A. Joos de ter Beerst, O. Froment, Y. Gillerot. Eurocancer, John Libbey, Eurotext, Paris, (1996); 179-180.
D'une pierre, deux coups! C. Sibille, A. Joos. A propos d'un modèle de consultation en oncogénétique. Le Journal de Cancer et Psychologie, December, 33(1999).
BRCA1/BRCA2 mutations in Belgian families with history of breast/ovary cancer. C. Sibille, A. Joos de ter Beert, O. Froment. Journal of European Cancer Prevention, 7 suppl. 1(1998), 53-55.
Andrieu N, Easton D F, Chang-Claude J, Rookus M A, Brohet R, Cardis E, Antoniou A C, Peock S, EMBRACE, Nogues C, GENEPSO, Van Leeuwen F E, GEO-HEBON, the IBCCS collaborators group (belgian participant Sibille C) and Goldgar D. J Clin Oncol., 2006 Jul 20 ; 24(21):3361-6.
Andrieu N, Goldgar DE, Easton DF, Rookus M, Brohet R, Antoniou AC, Peock S, Evans G, Eccles D, Douglas F, Nogues C, Gauthier-Villars M, Chompret A, Van Leeuwen FE, Kluijt I, Benitez J, Arver B, Olah E, Chang-Claude J; EMBRACE; GENEPSO; GEO-HEBON; IBCCS Collaborators Group. J Natl Cancer Inst., 2006; 98(8) : 535-44

(Action Sein 2006)